داء ويلسون

داء ويلسون

الأعراض والأسباب

التشخيص والعلاج

الكبد

داء ويلسون هو مرضٌ وراثيٌ نادر يتسبب في تراكم النحاس في الكبد، والدماغ، والأعضاء الحيوية. تقع أعمار غالبية المصابين بداء ويلسون ما بين 5 و35 سنة، إلا أنه قد يصيب من هم أصغر أو أكبر من ذلك أيضًا.

للنحاس دورٌ رئيسيٌ في نمو الأعصاب، والعظام السليمة، وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين في الجلد. في الحالات الطبيعية، يُمتص النحاس من الطعام الذي تتناوله، ويتخلص الجسم من الكميات الزائدة منه عن طريق مادة تصنع في الكبد (العصارة الصفراوية).

إلا أنه في حالة المصابين بداء ويلسون، لا يتخلص الجسم من النحاس كما هو مفترض وبالتالي يتراكم النحاس بكمياتٍ قد تشكل خطرًا على حياة المصاب. يساعد التشخيص المبكر لداء ويلسون على علاجه، وهناك العديد من المصابين بهذا الداء يعيشون حياةً طبيعيةً تمامًا.

الأعراض

يوجد داء ويلسون منذ الولادة، ولكن لا تظهر العلامات والأعراض حتى يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو عضو آخر. وتختلف العلامات والأعراض بناء على أجزاء الجسم التي تأثرت بالمرض. يمكنها أن تشمل الآتي:

الإرهاق أو ضعف الشهية أو ألمًا في البطن

اصفرار البشرة وابيضاض العين (اليرقان)

تغير لون القرنية إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايزر- فلايشر)

تراكم السوائل في الساقين أو البطن

مشاكل في الكلام أو البلع أو التناسق البدني

عدم التحكم في الحركة أو تيبس العضلات

متى تزور الطبيب

ينبغي تحديد موعد مع الطبيب إذا ظهرت علامات وأعراض تثير القلق، خاصة إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بداء ويسلون.

الأسباب

نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ

ينتقل مرض ويلسون وراثيًا بخلة كروموسومية جسدية متنحية، مما يعني أنه لتُصاب بالمرض، يجب أن ترث نسخة واحدة فقط من الجين المعيب من كل من الوالدين. إذا لم تتلق إلا جينًا شاذًا واحدًا، فلن تمرض ولكن ستظل حاملاً للجين ويمكن أن تنقله إلى أطفالك.

عوامل الخطر

ربما تزيد مخاطر تعرضك للإصابة بداء ويلسون في حالة إصابة والديك أو أقاربك بالمرض. اسأل الطبيب عما إذا كان ينبغي عليك الخضوع لاختبار جيني أم لا لاكتشاف إصابتك بداء ويلسون من عدمه. كلما تم تشخيص الحالة مبكرًا زادت فرص نجاح العلاج.

المضاعفات

الكبد الطبيعي وتليف الكبد

الكبد الطبيعي في مقابل تليف الكبد

يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:

تندب الكبد (تليف الكبد). بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.

فشل الكبد. يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.

مشاكل عصبية مستمرة. وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.

مشاكل في الكلى. قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية في البول.

مشاكل نفسية. وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو الاكتئاب أو التهيج أو الاضطراب ثنائي القطب أو الذهان.

مشكلات الدم. وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم واليرقان.

داء ويلسون Disease Wilson ٌ هو اضطراب ٍ نادر وراثي ينتقل بصفة جسدية

ً مقهورة ( أي يجب أن يكون كلا الأبوين حاملا للمرض كي يظهر لدى الأبناء)،

ٍ ويتجسد بخلل في استقلاب النحاس نتيجة زيادة امتصاصه في الأمعاء ونقص

إطراحه عن طريق الصفراء من الكبد، مما يؤدي لزيادة ترسبه في الكبد والدماغ

ً ُ ما يعالج بعد ظهور الأعراض والتي لا تُ لاحظ عند الأجنة.

ُخرى، وغالبا

ٍ وأنسجة أ

الأسباب:

ً بالدرجة الأولى. حيث تؤدي طفرةٌ

ً وراثيا

ً، يعتبر داء ويلسون مرضا

كما ذكرنا سابقا

ٍ في مورثات الأنزيمات المسؤولة عن استقلاب النحاس في العضوية إلى خلل في

عملها، لينتج عنه ترسب النحاس في أنسجة الجسم وخاصةً الكبدية والدماغية.

ومن الجدير بالذكر أنه في هذه الحالة يجب الانتباه إلى الأطعمة الغنية بالنحاس

ّ والتي تضم بالدرجة الأولى اللحوم الحمراء والبقوليات والشوكولا والمحار، حيث أن

تناول هذه الأطعمة بكثرة يزيد من شدة وتفاقم الأعراض.

الأعراض:

ً، أما في حال ظهورها متأخرة

أظهرت دراسةٌ ّ ألمانية أن الأعراض الكبدية تظهر باكرا

ٍ ما تترافق مع أعراض عصبية، ويتراوح مجال الإصابة بالمرض بين 3

ً

فهي غالبا

ً ما يتحسن المريض بعد عملية زراعة الكبد.

سنوات إلى 70 سنة، وغالبا

الأعراض الكبدية:

يتظاهر الاختلال الكبدي الوظيفي لدى أكثر من 50 %من المرضى، ويوجد ثلاثة

نماذج من الإصابة:

- التهاب الكبد المزمن الفعال.

- تشمع الكبد (وهو الأشيع).

- فشل كبدي مفاجئ.

أما أعراض الفشل الكبدي المفاجئ فهي:

- حبن ( تجمع سوائل في جوف البطن) وبروز أوردة البطن تحت الجلد.

- وحمة عنكبوتية nevi Spider ٌ وهي بقع ٍ حمراء دقيقة مع خطوط ٍ مرتفعة مكونة

من أوعية دموية دقيقة تتفرع من المركز لتشبه بذلك أرجل العنكبوت.

ً

ُ - حمامى راحية erythema Palmar ٌ وهي احمرار يصيب راحة اليدين خاصةً ، وغالبا

ما تنتج عن تشمع الكبد.

ّ - تعجر الأصابع clubbing Digital وهو زيادة سماكة الجلد تحت أظافر اليدين أو

ً للعصا المستخدمة في قرع الطبول.

القدمين ما يجعل شكل الإصبع مشابها

- إقياءات دموية.

- يرقان. ٍ كما ستترافق الأعراض الكبدية مع تظاهرات عصبية وخاصةً في حال تطور الإصابة

َ إلى تشمع الكبد. والعر ٌ ض العصبي الشائع هو ارتعاش أو رجفة غير متناظرة

ً لوضعية المريض، ومن الأعراض المألوفة نذكر:

تتفاوت شدتها وفقا

- صعوبة في الكلام.

- فرط إفراز اللعاب.

- رنَ ح (فقد الانتظام والتوجه في الحركة أو حركات وخطوات غير منتظمة).

- تقلبات في الشخصية والسلوك.

- حركات يدين غير ملائمة وغير هادفة.

ومن التظاهرات المتأخرة والتي باتت نادرةً بسبب إمكانية التشخيص المبكر

والعلاج نذكر:

- الشلل التشنجي.

- نوبات صرعية.

- صلابة في الجلد.

- اضطرابات في حركات الثني.

ٍ ومن جهة أخرى، تتظاهر الأعراض النفسية لدى 10-20 % ٍ من المرضى باضطرابات

معرفية وسلوكية وانفصام شخصية، إلى جانب تدهور الحالة العاطفية والنفسية

لدى المريض.

المظاهر العضلية الهيكلية:

ٌ - اعتلال مفصلي انحلالي يشبه داء الفصال العظمي، وخاصةً في مفاصل العمود

ُ الفقري والركبة والمرفق والورك. كما شّخص التهاب العظم والغضروف التسلخي

dissecans Osteochondititis وتلين غضروف الرضفة وكُ لاس الغضاريف

Chondrocalcinosis . ُ وي ّ ذكر أن أغلب الأعراض المفصلية تظهر عادةً بعد سن

ال20 من العمر.

التظاهرات البولية والدموية:

- فقر دم انحلالي في بعض الحالات.

- حصيات بولية.

- بيلة دموية (أي خروج للدم أو الكريات الحمراء الدموية مع البول). 

ومن التظاهرات الإضافية:

- شذوذات هيكلية: هشاشة عظام، تلين عظام، كُ ساح، كسور عفوية.

- شذوذات قلبية: اضطرابات نظم.

- تصبغ جلد وازرقاق في قاعدة الأظافر.

ً في تشخيص الحالة حلقات كايزر-فلايشر -Kayser

وأهم الأعراض التي تُ فيد أيضا

rings Fleischer والتي تظهر في الغشاء القاعدي على حواف القرنية نتيجة ترسب

ً ما نرى الحلقات الكاملة

النحاس، ويتدرج لونها بين الأخضر الذهبي والبني، وغالبا

التشكل بالعين المجردة أو بمنظار للعين بتكبير +40 . ٍ وفي حال لم تظهر بشكل

واضح يمكن تطبيق اختبار تنظير الزاوية العينية gonioscopy .وتُ لاحظ هذه

ٍ لدى المصحوبين بأعراض عصبية. إلا أنها

ً

الحلقات لدى 90 %من المرضى، وغالبا

ً

لم تعد علامة فارقة لمرضى ويلسون رغم إمكانية استخدامها في التشخيص نظرا

ْ لارتباطها بالأعراض العصبية، والتي من الممكن أن تظهر لدى مرضى اضطرابات

 .

ً

الركود الصفراوي المزمن أيضا

العلاج:

تفيد الأدوية الخالبة للنحاس مثل بنسيلامين penicillamine و ترينتين trientine

ْ في طرح النحاس الزائد من العضوية، ولكن يمكن للأعراض العصبية أن تتفاقم مع

استخدامها المديد. وقد تضطرنا الحالات الشديدة والمتفاقمة للجوء إلى إجراءات

جراحية كالتحويلة (shunt (البابية الكبدية عبر الوداجي TIPS لتخفيف ضغط الوريد

الوداجي، والذي يتسبب في حال ارتفاعه الشديد بتشكيل دوالي مري نازفة. ومن

الخيارات الجراحية زراعة الكبد في المراحل المتقدمة.

ولا بد من التنويه إلى أهمية علاج الأعراض حيث تُ ستخدم مضادات الفعل

الكوليني ومضادات GABA وليفودوبا levodopa كأدوية لعلاج الأعراض

الباركنسونية parkinsonism وخلل التوتر dystonia .

كما يجب اللجوء إلى مضادات الصرع لعلاج النوبات المرضية ومضادات الذُ هان

لعلاج الأعراض النفسية.

كما ُيعالج الاعتلال الدماغي الكبديencephalopathy hepatic بحاصرات البروتين

واللاكتولوز. 

(تحذير:

الأدوية المذكورة في النص لأغراض تثقيفية. ويمنع استعمال أي دواء إلا بعد

اللجوء للطبيب المختص.) 

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

طفرة في جين ATP7B يقود إلى ظهور مرض ويلسون

مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي [1](بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل [2] 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.

ملف:Wilson's disease.webm

فيديو توضيحي

محتويات

1 السبب

2 العلامات والاعراض

3 العلاج

4 العلاج الغذائي

5 الاختبار الجيني

6 تتبع وكشف

7 مراجع

تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.

انتقال المرض بالوراثة

حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .

العلامات والاعراض

المناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.

أمراض الكبد

يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث 5% فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراض عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.

أعراض أخرى في الجسم

هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها:

قزحية تظهر بلون نحاسي

العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66% من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد.

الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.

القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة).

خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.

العلاج

هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.

هناك دواء اسمه بنيسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالارتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.

العلاج الغذائي

بشكل عام، ينصح باتباع نظام غذائي قليل بالمأكولات التي تحتوي على النحاس، مع تجنب الفطر، المكسرات، الشوكولاته، الفواكه المجففة، الكبد، والمحار.

الاختبار الجيني

يمكن إجراء تحليل للجين ATP7B كما لجينات أخرى مرتبطة بتراكم النحاس في الكبد. بمجرّد تأكيد الطفرة يمكن فحص أفراد العائلة كجزء من الفحص الجيني العائلي.[3]

تتبع وكشف

عندما يكون كلا الوالدين للطفل يحملون هذا المرض، فمن الضروري تتبع الطفل قبل أن تصبح الأعراض الأولى مرئية. بشكل عام تظهر هذه الأعراض في مرحلة المراهقة. وفقا للعديد من شهادات المرضى وأسرهم  فان اعراض المرض تظهر بداية من العام الرابع عشر.

مراجع

http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson_disease

Biochemistry - Trace elements - Copper / Page.214 / 1st year / Alexandria Faculty of Medicine

^ المعجم الطبي، الإصدار الثاني ، ترجمة Hepatolenticular Degeneration.

^ موقع جريدة الرياض نسخة محفوظة 18 فبراير 2014 على موقع واي باك مشين.

^ Wilson's disease - The Lancet نسخة محفوظة 07 أغسطس 2011 على موقع واي باك مشين.

مرض ويلسون هو مرض لاستقلاب النحاس copper metabolism وهو مرض وراثي متنحي نادر بسبب طفرة وتحور بعامل وراثي يوجد على الصبغي chromosome رقم 13, ويميز هذا المرض الإفراط في ترسيب النحاس بالكبد والمخ والأنسجة الأخرى ويحدث الخلل الوظيفي بسبب المرض نتيجة زيادة امتصاص النحاس من الأمعاء الدقيقة ونقص إفراز النحاس بواسطة الكبد, والخلل الوراثي في حالات مرض ويلسون يصيب العامل الوراثي gene المتعلق بإنزيم فوسفاتاز ثلاثي فوسفات الأدينوسين الناقل للنحاس copper-transporting adenosine triphosphatase gene بالكبد, والمرضى بمرض ويلسون في غالبية الحالات يظهر عليهم في البداية أعراض وعلامات كبدية hepatic manifestations وذلك عند التعرف على وجود المرض في العقد الأول من حياة المريض بينما تظهر على المريض أعراض وعلامات عصبية ونفسية neuropsychiatric manifestations عند اكتشاف المرض أثناء العقد الثالث من عمر المريض, ويكون التشخيص على أساس نتائج مجموعة من الفحوص المعملية تشمل مستوى إنزيم السيريلوبلازمين بمصل الدم, والإفراز البولي للنحاس, بالإضافة إلى وجود خواتم كايزر فلايشر (حلقات بنية خلف حافة قرنية العين) Kayser-Fleischer rings, والمحتوى الكبدي للنحاس عند وجود ضرورة لعمل فحص نسيجي لعينة كبدية.

 خواتم كايزر فلايشر

وبالرغم من ندرة وجود مرض ويلسون بالممارسة الطبية فإن مرض ويلسون له أهمية كبيرة لأنه مرض قاتل في غالبية الحالات إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه عند ظهور أعراض, وغالبية الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ بالرغم من أن مظاهر المرض تبدأ في التطور منذ الطفولة.

مرض ويلسون - 2

مراحل المرض

المرحلة الأولى: وهي الفترة الأولى لتراكم النحاس ضمن أماكن ارتباطه binding sites بالكبد.

المرحلة الثانية: وفيها يحدث إعادة توزيع النحاس بالكبد وانطلاقه إلى الدورة الدموية.

المرحلة الثالثة: ويحدث فيها تراكم مزمن للنحاس في المخ والأنسجة الأخرى خارج الكبد مع تزايد المرض ليصل في نهاية المطاف إلى مرض مميت.

المرحلة الرابعة: ويحدث فيها استعادة توازن النحاس من خلال الاستخلاب على المدى الطويل long-term chelation therapy.

الأسباب

 مرض ويلسون

مرض ويلسون هو مرض وراثي متنحي, حيث يعتبر الشخص حامل للمرض أو ناقل للمرض عند وجود عامل وراثي متحور منفرد للمرض, بينما يصاب الشخص بالمرض عند وجود عاملين وراثيين متحورين للمرض أحدهما من الأب والآخر من الأم.

مجموع المحتوى الطبيعي للجسم من النحاس 50–100 ملليجرام والمتوسط اليومي لتناول النحاس هو 2–5 ملليجرام ويعتمد ذلك على تناول الشخص للبقول واللحوم والمحار والشيكولاتة.

النحاس هو أحد المكونات الهامة للعديد من الإنزيمات الأيضية metabolic enzymes.

يمتص نحو 50–75% من النحاس بالأمعاء ثم ينتقل إلى خلايا الكبد hepatocytes عن طريق الوريد البابي.

بعد وصول النحاس إلى خلايا الكبد فإنها تندمج ضمن الإنزيمات المشتملة على النحاس والبروتينات الرابطة للنحاس copper-binding proteins والتي تشمل إنزيم السيريلوبلازمين.

وخلال فترة الشهور الأولى من الرضاعة (أقل من 6 شهور) تكون حبيبات البروتينات الرابطة للنحاس داخل الكبد طبيعية عند غالبية الأطفال, ولكن بعد انقضاء 6 شهور من فترة الرضاعة فإن هذه الحبيبات تكون إيجابية لاصطباغ النحاس في حالات أمراض الكبد مثل مرض ويلسون, والاضطرابات الصفراوية المزمنة, وأورام الكبد الأولية.

النحاس الزائد يمكن اعتباره غير سام حيث يدخل كمكون لمركبات أخرى أو يفرز مع العصارة الصفراوية.

يتم الاحتفاظ بالتوازن الطبيعي للنحاس من خلال تنظيم إخراجه أكثر بدلا من امتصاصه والمسار السائد لإخراج النحاس (95% تقريبا) يكون من خلال إفراز الكبد للنحاس مع العصارة الصفراوية.

في مرض ويلسون يحدث ضعف في عملية دمج النحاس في إنزيم السيريلوبلازمين وكذلك في إخراج النحاس الزائد مع العصارة الصفراوية.

النحاس الزائد بسبب مرض ويلسون يعزز تكوين الجذور الحرة free radicals والتي تسبب أكسدة الدهون والبروتينات كما يتراكم النحاس الزائد بالكبد ليسبب تلف بالخلايا الكبدية.

أخيرا مع تزايد مستوى النحاس بالكبد فإنه يتزايد بالدورة الدموية ويحدث له ترسيب بأعضاء أخرى.

انتشار المرض

في الولايات المتحدة تكون نسبة حاملي عوامل وراثية غير متماثلة لمرض ويلسون carrier frequency هي 1 لكل 90 شخص, بينما تكون نسبة الإصابة بمرض ويلسون هي 1 لكل 30,000 شخص.

على مستوى العالم تكون نسبة حاملي عوامل وراثية غير متماثلة لمرض ويلسون هي 1 لكل 100 شخص, ويقدر عدد المصابين بمرض ويلسون بنحو 10–30 مليون حالة.

في اليابان يقدر معدل الإصابة بمرض ويلسون بشخص واحد لكل 30,000 شخص.

في استراليا يقدر معدل الإصابة بمرض ويلسون بشخص واحد لكل 100,000 شخص.

تكون زيادة معدلات الإصابة بمرض ويلسون ناتجة عن زيادة الزواج بين الأقارب.

يكون الظهور المداهم fulminant presentation لمرض ويلسون بين النساء أكثر منه بين الرجال.

يظهر المرض في عمر 5–40 سنة, ومع ذلك فقد تم تشخيص حالات لمرض ويلسون عند أطفال في عمر أصغر 3 سنوات وعند مسنين أكبر من 70 عام

الأعراض والعلامات

 مرض ويلسون

يوضع بالاعتبار مرض ويلسون ضمن التشخيص التفريقي لأي مرض مزمن غير واضح بالكبد خاصة عند الأشخاص الأصغر عمرا من 40 عام.

قد يظهر مرض ويلسون أيضا كالتهاب كبدي حاد.

تكون أعراض وعلامات اختلال وظائف الكبد هي السمات البارزة عند أكثر من نصف المرضى.

يكون شمول الكبد في 3 صور رئيسية هي التهاب الكبد المزمن النشيط, وتليف الكبد, والفشل الكبدي المداهم fulminant hepatic failure.

غالبية المرضى الذين تظهر عليهم أعراض عصبية نفسية يكون لديهم تليف الكبدي, وأكثر الأعراض العصبية شيوعا هي الرعاش الغير متناظر asymmetrical tremor والذي يحدث تقريبا عند نصف المرضى المصابين بمرض ويلسون, وقد يكون الرعاش أثناء الراحة أو مرتبط بأوضاع معينة للجسم أو أثناء الحركة, بالإضافة إلى وجود خواتم كايزر فلايشر عند نحو 98% من المرضى بأعراض عصبية نفسية بسبب مرض ويلسون الذين لم يعطوا علاج لخلب النحاس, والأعراض المبكرة تكون عادة في صورة صعوبة في الكلام, وزيادة إفراز اللعاب والترويل drooling, ورنح ataxia, والوجه الغير معبر masklike facies, والافتقار إلى التناسق البدني, وحدوث تغير بالشخصية, أما الأعراض والعلامات المتأخرة فتكون نادرة حاليا (بسبب التشخيص والعلاج المبكر) وهي تشمل خلل بالتوتر العضلي dystonia, ونوبات صرع كبرى, وتيبس بالعضلات, وتقفع تني flexion contracture, أما الأعراض النفسية فتشمل الاكتئاب الاندفاع والسلوك الفاضح والسلوك الضار بالنفس.

أكثر من نصف المرضى يحدث لهم قلة بالعظم osteopenia, ونحو 20–50% من المرضى يحدث لهم اعتلال مفصلي تنكسي degenerative arthropathy والذي يظهر متأخرا ضمن مسار المرض (عادة بعد عمر 20 عام), وهو يشمل بصفة عامة العمود الفقري ومفاصل مثل مفصل الركبة والرسغ والورك.

يحدث فقر دم انحلالي hemolytic anemia عند 10–15% من المرضى.

بعض المرضى تحدث لهم زيادة لفقدان الأحماض الأمينية والجلوكوز وزيادة بإفراز حمض البوليك والفوسفات والكالسيوم بالبول نتيجة تأثر الكلى, كما أن نحو 16% من المرض تتكون لديهم تحصي بولي urolithiasis.

يكون التعرف المبكر على وجود مرض ويلسون المداهم أمر هام, ويميز مرض ويلسون المداهم مزيج من انخفاض ناقلة الأمين بمصل الدم low serum transaminases وانخفاض الفوسفاتاز القلوي بمصل الدم low serum alkaline phosphatase وانحلال الدم, ودليل على وجود متلازمة فانكوني بالكلى

الفحوص

اختبارات وظائف الكبد.

مستوى النحاس بالدم.

مستوى إنزيم السيريلوبلازمين بمصل الدم.

كمية النحاس التي يتم إخراجها مع البول على مدى 24 ساعة.

أشعة مقطعية وأشعة رنين مغناطيسي على المخ.

فحص العين باستخدام المصباح الشقي slit lamp.

فحص عينة نسيجية من الكبد.

فحص العوامل الوراثية.

العلاج

يعطى المريض عوامل خالبة chelating agents والتي تدفع أعضاء الجسم لإطلاق النحاس المترسب بأنسجتها إلى الدورة الدموية, حيث يتم إخراجه من الجسم عن طريق الكلى مع البول.

تعطى مستحضرات البنسيلامين Penicillamine والتراينتين Trientine كعوامل خالبة.

يعطى المريض مستحضر خلات الزنك Zinc acetate الذي يمنع امتصاص النحاس من الطعام.

المرضى الذين حدث لهم تلف شديد بالكبد يحتاجون لعمل زراعة كبد.

ينصح الأطباء بالحد من الأطعمة التي تحتوي على النحاس بكميات كبيرة خلال السنة الأولى للعلاج وهذه الأطعمة تشمل الفيتامينات والأملاح المعدنية التي تحتوي على النحاس, والكبدة, والمحار, والفطر, والمكسرات, والشيكولاتة, والفاكهة المجففة, والبازلاء المجففة, والفول, والعدس, والأفوكادو, ومنتجات النخالة.