بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
ارتفاع الفينيل كيتون في البول حالة طبية وراثية نادرية، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين. ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين.
وبغياب الأنزيم اللازم لمعالجة الفينيل آلانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول شخص مصاب بارتفاع الفينيل كيتون في البول الأطعمة المحتوية على البروتين أو تناول المحلي الصناعي أسبارتام. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة.
ويجب على المصابين بمرض ارتفاع الفينيل كيتون في البول — أطفالًا أو كبارًا — اتباع نظام غذائي يحد من تناول الفينيل آلانين والذي يكثر وجودة في الأطعمة المحتوية على البروتين.
ويُجرى مسح في الولايات المتحدة والعديد من الدول الأخرى للأطفال المصابين بارتفاع الفينيل كيتون في البول بعد الولادة مباشرة. ويُساعد اكتشاف ارتفاع الفينيل كيتون في البول على الفور في الوقاية من المشاكل الصحية الكبيرة.
الأعراض
لا يعاني حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في البداية أي أعراض. ومع ذلك، من دون العلاج، يعاني الأطفال عادة علامات بيلة الفينيل كيتون (PKU) في غضون بضعة أشهر.
يمكن أن تكون علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU) خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن:
رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود الكثير من الفينيل ألانين في الجسم
مشاكل عصبية قد تتضمن نوبات
حالات الطفح الجلدي (إكزيما)
البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين — الصبغة مسؤولة عن لون الشعر والجلد
رأس صغيرة إلى حد غير طبيعي (صعل)
فرط النشاط
إعاقات ذهنية
تأخرًا في النمو
مشاكل سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية
اضطرابات نفسية
تتباين الشدة
تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون (PKU) على النوع.
بيلة الفينيل كيتون التقليدية. يسمى أكثر شكل من أشكال هذا الاضطراب حدة ببيلة الفينيل كيتون التقليدية. الإنزيم المطلوب لتحويل الفينيل ألانين غير موجود أو منخفض بشدة؛ الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وتلف حاد في الدماغ.
أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون. في الأشكال الطفيفة أو المعتدلة، يحتفظ الإنزيم ببعض وظيفته، لذا، لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، الأمر الذي يؤدي إلى خطر أصغر لتلف الدماغ الجسيم.
ولكن، ما زال الأطفال المصابون بذلك الاضطراب يحتاجون نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون؛ وذلك للوقاية من الإعاقة الفكرية والمضاعفات الأُخرى.
الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون
إن النساء اللواتي يعانين اضطراب بيلة الفينيل كيتون ثم يحملن يكنّ معرضات لخطر الإصابة بنوع آخر من الحالات التي تسمى اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي. إذا لم تتبع النساء حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الخاصة قبل وفي أثناء الحمل، يمكن أن تصبح مستويات الفينيل ألانين في الدم مرتفعة وتضر الجنين أو تسبب الإجهاض.
حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من اضطراب بيلة الفينيل كيتون قد تعرضن أطفالهن الذين لم يولدوا بعد للخطر من خلال عدم اتباع حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
في أحيان كثيرة، لا ينتقل اضطراب بيلة الفينيل كيتون بالوراثة إلى الرضع الذين يولدون لأمهات يعانين ارتفاع مستويات الفينيل ألانين. ولكن يمكن أن تكون لها عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيل ألانين مرتفعًا في دم الأم في أثناء الحمل. وقد تشمل مضاعفات ما بعد الولادة:
الوزن المنخفض عند الولادة
تأخرًا في النمو
تشوهات الوجه
صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي
عيوب القلب ومشاكل القلب الأخرى
إعاقات ذهنية
مشكلات سلوكية
متى تزور الطبيب
اطلب المشورة الطبية في هذه المواقف:
الأطفال حديثي الولادة. إذا أظهرت الاختبارات الروتينية لفحص حديثي الولادة أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب بيلة الفينيل كيتون، فسوف يرغب الطبيب المعالج للطفل في بدء العلاج الغذائي فورًا لمنع حدوث مشكلات على المدى الطويل.
النساء في سن الإنجاب. يجب بشكل خاص على النساء اللائي لديهن تاريخ من الإصابة باضطراب بيلة الفينيل كيتون التوجه لزيارة الطبيب والمحافظة على النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وفي أثناء الحمل للحد من مخاطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم مما يؤدي إلى الإضرار بأطفالهن الذين لم يولدوا بعد.
البالغون. يستمر الأشخاص الذين لديهم اضطراب بيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال فترة الحياة. ويمكن لكبار السن الذين يعانون اضطراب بيلة الفينيل كيتون ممن توقفوا عن اتباع النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون في سن المراهقة معاودة زيارة الطبيب. قد يؤدي الرجوع إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء والسلوك العقلي وإبطاء تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن مستويات الفينيل ألانين العالية.
الأسباب
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
يتسبب جين معيب (طفرة جينية) في بيلة الفينيل كيتون (PKU)، الذي تتراوح شدته بين خفيف، ومتوسط، وشديد. يؤدي هذا الجين المعيب عند مرضى بيلة الفينيل كيتون إلى نقص الإنزيم المطلوب لمعالجة حمض الفينيلالانين الأميني أو عوزه.
قد يتراكم الفينيلالانين تراكمًا خطرًا عندما يتناول الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون أغذية غنية بالبروتين، مثل الحليب، أو الجبن، أو المكسرات أو اللحوم، أو حتى الحبوب مثل الخبز والمكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو أحد المحليات الصناعية. يؤدي هذا التراكم للفينيلالانين إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
الوراثة
لكي يرث الطفل بيلة الفينول كيتون، يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب الجين المعيب وينقلانه. يسمي هذا النمط الوراثي بالصبغي الجسدي المتنحي.
من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين — وهو أن تكون مصابًا بالجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينول كيتون ولكن لا تعاني من المرض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالجين المعيب، فلا يوجد خطر في نقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للجين.
ينتقل مرض بيلة الفينول كيتون عادةً إلى الأطفال من الآباء الذين يحملون هذا الاضطراب، ولكنهم لا يعرفونه.
عوامل الخطر
تتضمن عوامل خطر وراثة بيلة الفينيل كيتون ما يلي:
أن يكون كلا الوالدين مصابين بعامل وراثي معيب يتسبب في بيلة الفينيل كيتون. يجب أن يُمرر الوالدان نسخة من العامل الوراثي المعيب لطفلهم لتطوير الحالة.
أن تكون منحدرًا من أصل عِرقي محدد. يتنوع التشوه الجيني المتسبب في بيلة الفينيل كيتون (PKU) وفقًا للمجموعات العرقية، حيث إنه أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي عن باقي المجموعات العرقية.
المضاعفات
قد يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى مضاعفات لكل من الرضع والأطفال والكبار المصابين بهذا الاضطراب. وعندما تعاني الأمهات المصابات باضطراب بيلة الفينيل كيتون ارتفاع مستويات الفينيل آلانين في الدم في فترة الحمل، فقد يصاب الجنين بعيوبب خلقية أو يحدث إجهاض.
يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى:
تلف في الدماغ لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية ملحوظة تبدأ في الشهور الأولى بعد الولادة
مشاكل عصبية مثل النوبات والارتجافات
مشاكل سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
مشاكل كبيرة في الصحة والنمو
الوقاية
إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون وكنتِ تفكرين في الحمل:
فاتبعي نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون أن يمنعن العيوب الخلقية عن طريق التزامهن أو عودتهن لاتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قبل حدوث الحمل. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون، فتحدثي إلى طبيبكِ قبل بدء محاولة الحمل.
فكر في اللجوء إلى الاستشارات الوراثية. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون أو لديكِ قريب أو طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون، فقد تستفيدين أيضًا من الاستشارات الوراثية قبل أن تصبحي حاملاً. يمكن أن يساعدكِ طبيب متخصص في طب الأمراض الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) في تكوين فهم أفضل للكيفية التي يتم بها توارث بيلة الفينيل كيتون في عائلتك. كما يمكنه أن يساعدك في تحديد مدى خطر إنجابك لطفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون والمساعدة في تنظيم الأسرة.
التشخيص والعلاج
ارتفاع الفينيل كيتون في البول حالة طبية وراثية نادرية، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين. ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين.
وبغياب الأنزيم اللازم لمعالجة الفينيل آلانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول شخص مصاب بارتفاع الفينيل كيتون في البول الأطعمة المحتوية على البروتين أو تناول المحلي الصناعي أسبارتام. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة.
ويجب على المصابين بمرض ارتفاع الفينيل كيتون في البول — أطفالًا أو كبارًا — اتباع نظام غذائي يحد من تناول الفينيل آلانين والذي يكثر وجودة في الأطعمة المحتوية على البروتين.
ويُجرى مسح في الولايات المتحدة والعديد من الدول الأخرى للأطفال المصابين بارتفاع الفينيل كيتون في البول بعد الولادة مباشرة. ويُساعد اكتشاف ارتفاع الفينيل كيتون في البول على الفور في الوقاية من المشاكل الصحية الكبيرة.
الأعراض
لا يعاني حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) في البداية أي أعراض. ومع ذلك، من دون العلاج، يعاني الأطفال عادة علامات بيلة الفينيل كيتون (PKU) في غضون بضعة أشهر.
يمكن أن تكون علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU) خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن:
رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود الكثير من الفينيل ألانين في الجسم
مشاكل عصبية قد تتضمن نوبات
حالات الطفح الجلدي (إكزيما)
البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين — الصبغة مسؤولة عن لون الشعر والجلد
رأس صغيرة إلى حد غير طبيعي (صعل)
فرط النشاط
إعاقات ذهنية
تأخرًا في النمو
مشاكل سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية
اضطرابات نفسية
تتباين الشدة
تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون (PKU) على النوع.
بيلة الفينيل كيتون التقليدية. يسمى أكثر شكل من أشكال هذا الاضطراب حدة ببيلة الفينيل كيتون التقليدية. الإنزيم المطلوب لتحويل الفينيل ألانين غير موجود أو منخفض بشدة؛ الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وتلف حاد في الدماغ.
أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون. في الأشكال الطفيفة أو المعتدلة، يحتفظ الإنزيم ببعض وظيفته، لذا، لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، الأمر الذي يؤدي إلى خطر أصغر لتلف الدماغ الجسيم.
ولكن، ما زال الأطفال المصابون بذلك الاضطراب يحتاجون نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون؛ وذلك للوقاية من الإعاقة الفكرية والمضاعفات الأُخرى.
الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون
إن النساء اللواتي يعانين اضطراب بيلة الفينيل كيتون ثم يحملن يكنّ معرضات لخطر الإصابة بنوع آخر من الحالات التي تسمى اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي. إذا لم تتبع النساء حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الخاصة قبل وفي أثناء الحمل، يمكن أن تصبح مستويات الفينيل ألانين في الدم مرتفعة وتضر الجنين أو تسبب الإجهاض.
حتى النساء المصابات بأشكال أقل حدة من اضطراب بيلة الفينيل كيتون قد تعرضن أطفالهن الذين لم يولدوا بعد للخطر من خلال عدم اتباع حمية اضطراب بيلة الفينيل كيتون الأمومي.
في أحيان كثيرة، لا ينتقل اضطراب بيلة الفينيل كيتون بالوراثة إلى الرضع الذين يولدون لأمهات يعانين ارتفاع مستويات الفينيل ألانين. ولكن يمكن أن تكون لها عواقب وخيمة إذا كان مستوى الفينيل ألانين مرتفعًا في دم الأم في أثناء الحمل. وقد تشمل مضاعفات ما بعد الولادة:
الوزن المنخفض عند الولادة
تأخرًا في النمو
تشوهات الوجه
صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي
عيوب القلب ومشاكل القلب الأخرى
إعاقات ذهنية
مشكلات سلوكية
متى تزور الطبيب
اطلب المشورة الطبية في هذه المواقف:
الأطفال حديثي الولادة. إذا أظهرت الاختبارات الروتينية لفحص حديثي الولادة أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب بيلة الفينيل كيتون، فسوف يرغب الطبيب المعالج للطفل في بدء العلاج الغذائي فورًا لمنع حدوث مشكلات على المدى الطويل.
النساء في سن الإنجاب. يجب بشكل خاص على النساء اللائي لديهن تاريخ من الإصابة باضطراب بيلة الفينيل كيتون التوجه لزيارة الطبيب والمحافظة على النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون قبل الحمل وفي أثناء الحمل للحد من مخاطر ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم مما يؤدي إلى الإضرار بأطفالهن الذين لم يولدوا بعد.
البالغون. يستمر الأشخاص الذين لديهم اضطراب بيلة الفينيل كيتون في تلقي الرعاية طوال فترة الحياة. ويمكن لكبار السن الذين يعانون اضطراب بيلة الفينيل كيتون ممن توقفوا عن اتباع النظام الغذائي الخاص باضطراب بيلة الفينيل كيتون في سن المراهقة معاودة زيارة الطبيب. قد يؤدي الرجوع إلى النظام الغذائي إلى تحسين الأداء والسلوك العقلي وإبطاء تلف الجهاز العصبي المركزي الذي يمكن أن ينتج عن مستويات الفينيل ألانين العالية.
الأسباب
نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
يتسبب جين معيب (طفرة جينية) في بيلة الفينيل كيتون (PKU)، الذي تتراوح شدته بين خفيف، ومتوسط، وشديد. يؤدي هذا الجين المعيب عند مرضى بيلة الفينيل كيتون إلى نقص الإنزيم المطلوب لمعالجة حمض الفينيلالانين الأميني أو عوزه.
قد يتراكم الفينيلالانين تراكمًا خطرًا عندما يتناول الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون أغذية غنية بالبروتين، مثل الحليب، أو الجبن، أو المكسرات أو اللحوم، أو حتى الحبوب مثل الخبز والمكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو أحد المحليات الصناعية. يؤدي هذا التراكم للفينيلالانين إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
الوراثة
لكي يرث الطفل بيلة الفينول كيتون، يجب أن يكون لدى كل من الأم والأب الجين المعيب وينقلانه. يسمي هذا النمط الوراثي بالصبغي الجسدي المتنحي.
من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين — وهو أن تكون مصابًا بالجين المعيب الذي يسبب بيلة الفينول كيتون ولكن لا تعاني من المرض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالجين المعيب، فلا يوجد خطر في نقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من الممكن أن يكون الطفل حاملاً للجين.
ينتقل مرض بيلة الفينول كيتون عادةً إلى الأطفال من الآباء الذين يحملون هذا الاضطراب، ولكنهم لا يعرفونه.
عوامل الخطر
تتضمن عوامل خطر وراثة بيلة الفينيل كيتون ما يلي:
أن يكون كلا الوالدين مصابين بعامل وراثي معيب يتسبب في بيلة الفينيل كيتون. يجب أن يُمرر الوالدان نسخة من العامل الوراثي المعيب لطفلهم لتطوير الحالة.
أن تكون منحدرًا من أصل عِرقي محدد. يتنوع التشوه الجيني المتسبب في بيلة الفينيل كيتون (PKU) وفقًا للمجموعات العرقية، حيث إنه أقل شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي عن باقي المجموعات العرقية.
المضاعفات
قد يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى مضاعفات لكل من الرضع والأطفال والكبار المصابين بهذا الاضطراب. وعندما تعاني الأمهات المصابات باضطراب بيلة الفينيل كيتون ارتفاع مستويات الفينيل آلانين في الدم في فترة الحمل، فقد يصاب الجنين بعيوبب خلقية أو يحدث إجهاض.
يؤدي عدم علاج بيلة الفينيل كيتون إلى:
تلف في الدماغ لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية ملحوظة تبدأ في الشهور الأولى بعد الولادة
مشاكل عصبية مثل النوبات والارتجافات
مشاكل سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
مشاكل كبيرة في الصحة والنمو
الوقاية
إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون وكنتِ تفكرين في الحمل:
فاتبعي نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون أن يمنعن العيوب الخلقية عن طريق التزامهن أو عودتهن لاتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قبل حدوث الحمل. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون، فتحدثي إلى طبيبكِ قبل بدء محاولة الحمل.
فكر في اللجوء إلى الاستشارات الوراثية. إذا كنتِ تعانين بيلة الفينيل كيتون أو لديكِ قريب أو طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون، فقد تستفيدين أيضًا من الاستشارات الوراثية قبل أن تصبحي حاملاً. يمكن أن يساعدكِ طبيب متخصص في طب الأمراض الوراثية (أخصائي طب الوراثيات) في تكوين فهم أفضل للكيفية التي يتم بها توارث بيلة الفينيل كيتون في عائلتك. كما يمكنه أن يساعدك في تحديد مدى خطر إنجابك لطفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون والمساعدة في تنظيم الأسرة.
.png)
0 comments: